Des recommandations pour la prise en charge des tumeurs dans la NF1 sont définies, équilibrant les soins appropriés pour les personnes à risque et les traitements inutiles pour celles sans complications. Les aspects psychosociaux de la NF1 sont également pris en compte, notamment les implications sur la qualité de vie.
Les neurofibromes plexiformes orbitaires et périorbitaires sont associés à un risque plus élevé de transformation en tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques (MPNST) et doivent être étroitement surveillés par IRM à haute résolution, de préférence en utilisant des séquences excluant l’exposition aux radiations du cerveau et du sinus caverneux (voir Tableau 2). ). Ils doivent être évalués à tout moment d’augmentation de la croissance ou d’apparition d’un nouveau symptôme tel qu’une douleur persistante ou nocturne ou un déficit neurologique. D’autres indications incluent une modification de la consistance d’un neurofibrome plexiforme mou, d’une ectopie ou d’hyphes, ainsi qu’un nodule dur dans un neurofibrome plexiforme auparavant mou.
Les tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques dans la NF1 ont un taux de mortalité élevé et doivent être suspectées lorsqu’un neurofibrome ferme à croissance rapide avec des antécédents de modification des symptômes ou une lésion récurrente est diagnostiqué. Un test non invasif pour le MPNST est la tomographie par émission de positons au [18F]2-fluoro-2-dexoy-D-glucose (FDG PET CT), qui est très sensible et spécifique, mais nécessite une installation dédiée avec une expérience dans cette méthode. La TEP-CT au FDG guidée par IRM peut être préférable à la biopsie aveugle, car la nature hétérogène de certains MPNST rend difficile la distinction précise entre les lésions bénignes et malignes.
Les phéochromocytomes/paragangliomes, les tumeurs du glomus des doigts et les tumeurs stromales gastro-intestinales sont rarement observées dans la NF1, mais elles doivent être prises en compte au moment de décider des prochaines étapes pour une personne atteinte de NF1. Ils sont associés à une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires et doivent donc être évalués par une équipe multidisciplinaire incluant un endocrinien. Referral Centre for Neurofibromatosis France